L’HÉRÉDITÉ CHEZ L’ESPÈCE HUMAINE

INTRODUCTION

 L’hérédité humaine correspond a la transmission des caractères chez l’homme. Cette étude bien que possible présente un certain nombre de difficultés car :

• L’homme ne peut être considéré comme un matériel expérimental ;
• Le nombre élevé de chromosomes : 2n = 46 ;
• La durée d’une génération humaine est longue (environ 25 ans) ;
• La fécondité est faible, à chaque génération, le nombre d’enfants est limité.

 I.LES METHODES D’ETUDE

L’étude de L’hérédité humaine est surtout fondée sur l’analyse d’arbres généalogiques ou pédigrées, où se succèdent les individus d’une famille avec tous les évènements importants (mariages, naissances, décès et causes, caractéristiques marquants de chaque membre, etc.).

 II.PRINCIPE DETABLISSEMENT DU PEDIGREE

L’établissement d’un arbre généalogique impose une utilisation de symboles conventionnels adoptes par la plupart des généticiens. On numérote les différentes générations de haut en bas (I, II, III, …). On numérote les individus de chaque génération de gauche à droite. Certaines informations sont données comme sur la figure ci-dessous.

III. ANALYSE ET INTERPRETATION DU PEDIGREE

Elle nous amène à répondre principalement à trois questions :

-L’allèle malade est-il dominant ou récessif ?

-L’allèle malade est-il porte par les chromosomes sexuels(ou gonosomes) ou chromosomes autosomes ?

-Le risque  de transmission de l’allèle malade a la descendance.

III-1. Allèle malade est-il dominant ou recessif ?

-Lorsque tout malade a au moins un parent malade et ou au moins un enfant malade (pas de saut de génération). Donc l’allèle malade est dominant.

-Lorsque tout malade a ses deux parents sains et ses enfants sains (saut de génération).Donc l’allèle malade est récessif.

III-2. Allèle malade est porté par le chromosome sexuel ou chromosome autosome

On cherche d’abord  à montrer que l’allèle malade est porte par le chromosome sexuel ou gonosomal.

-Si l hypothèse est vérifiée, l’allèle malade est alors sexuel ou gonosomal

-Si l hypothèse n’est pas vérifiée, l’allèle malade est alors autusomal  L’hérédité humaine

III-2-1. Cas où l’allèle malade est malade

Il est note M et il peut être porte par le chromosome sexuel X ou Y

-Hypothèse I : L’allèle malade porte par le chromosome sexuel Y

Tout homme malade aurait son père malade ou tous ces fils malades autrement dit tous les hommes sont malades.

Si l hypothèse est vérifiée, l’allèle malade est donc dominant sexuel et est porte par le chromosome sexuel Y.

On note : Homme malade=X/Y_M   ;    Homme sain=X/Y_m (Pas de femmes malades)

 -Hypothèse II : L’allèle malade est porte par le chromosome sexuel X

Tout homme aurait sa mère ou toutes ces filles malades.

Si l hypothèse est verifiee, l’allèle malade est dominant sexuel transporte par la mère

On note : Homme malade=X_M/Y                      ;            Homme sain=X_m/Y

Femme malade=X_M/X_M ou XM/X_{m    ;}                Femme saine=X_m/X_m

– Lorsque aucune des deux hypothèses précédentes n’est pas verifiee, alors l’allèle malade est dominant autusomal.

On note : malade=M/M ou M/m       ;      sain=m/m

III-2-2. Cas où l’allèle malade est récessif

On le note m.

-Hypothèse I : L’allèle malade porte par le chromosome sexuel Y

Tous les hommes seraient malades

Si hypothèse est vérifiée, l’allèle malade est récessif sexuel porte par le chromosome sexuel Y transmis par le père et on note :

Homme malade=X/Y_m      ;   Homme sain=X/Y_M              (pas de femmes malades)

-Hypothèse II : L’allèle malade porte par le chromosome sexuel X

-1^er Cas : Toute femme malade aurait son père malade et tous ces fils malades.

-2^eme  Cas : Lorsque le pedigree ne porte pas de femme malade alors seuls les hommes seraient malades (pas tous).

Si hypothèse est vérifiée, l’allèle malade est alors récessif transmis par la mère et on note :

Homme malade=X_m/Y        ;         Homme sain=X_M/Y

Femme malade=X_m/X_m      ;         Femme saine=X_M/X_M  ou  X_M/X_m

-Lorsque aucune de deux hypothèses n’est vérifiée alors l’allèle malade est récessif autosomal.

On note : malade= m/m   ;   sain=M/M ou M/m

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